| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CTSK | Tommy Li Added phenotypes Pycnodysostosis - MIM#265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.789 | CTSK | Zornitza Stark Marked gene: CTSK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.789 | CTSK | Zornitza Stark Gene: ctsk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.789 | CTSK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSK were changed from Pycnodysostosis to Pycnodysostosis - MIM#265800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.788 | CTSK | Zornitza Stark Classified gene: CTSK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.788 | CTSK | Zornitza Stark Gene: ctsk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.787 | CTSK | Zornitza Stark reviewed gene: CTSK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pycnodysostosis - MIM#265800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CTSK |
Zornitza Stark gene: CTSK was added gene: CTSK was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CTSK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CTSK were set to Pycnodysostosis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||