Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CYP17A1 | Tommy Li Added phenotypes 17,20-lyase deficiency, isolated , MIM#202110 for gene: CYP17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Gene: cyp17a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP17A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.529 | CYP17A1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, MIM# 202110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CYP17A1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: congenital adrenal hyperplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CYP17A1 |
Zornitza Stark gene: CYP17A1 was added gene: CYP17A1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP17A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP17A1 were set to 17,20-lyase deficiency, isolated , MIM#202110 |