| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CYP27B1 | Tommy Li Added phenotypes Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700 for gene: CYP27B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CYP27B1 | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: CYP27B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP27B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Gene: cyp27b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.532 | CYP27B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP27B1 were changed from Vitamin D-dependent rickets, type I to Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.531 | CYP27B1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CYP27B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.531 | CYP27B1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vitamin D-dependent rickets, type I MIM#264700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CYP27B1 | John Christodoulou reviewed gene: CYP27B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: rickets; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CYP27B1 |
Zornitza Stark gene: CYP27B1 was added gene: CYP27B1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CYP27B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP27B1 were set to Vitamin D-dependent rickets, type I |
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