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| Mendeliome v0.6687 | CYP2U1 | Zornitza Stark Marked gene: CYP2U1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6687 | CYP2U1 | Zornitza Stark Gene: cyp2u1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6687 | CYP2U1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP2U1 were changed from to Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, MIM#615030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6686 | CYP2U1 | Zornitza Stark Publications for gene: CYP2U1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6685 | CYP2U1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CYP2U1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6684 | CYP2U1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6684 | CYP2U1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CYP2U1: Added comment: SPG56 is an autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by early-onset progressive lower-limb spasticity resulting in walking difficulties. Upper limbs are often also affected, and some patients may have a subclinical axonal neuropathy. Onset is typically in the first decade. More than 5 unrelated families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23176821, 32006740, 29034544 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CYP2U1 |
Zornitza Stark gene: CYP2U1 was added gene: CYP2U1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP2U1 was set to Unknown |
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