Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.13928 | CYP51A1 | Ain Roesley Marked gene: CYP51A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13928 | CYP51A1 | Ain Roesley Gene: cyp51a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13928 | CYP51A1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CYP51A1 were changed from to congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome MONDO#0033853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13927 | CYP51A1 | Ain Roesley Publications for gene: CYP51A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9161 | CYP51A1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CYP51A1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9160 | CYP51A1 | Bryony Thompson reviewed gene: CYP51A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22935719, 26622071, 27878435, 25148791; Phenotypes: Congenital cataract, infantile liver disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CYP51A1 |
Zornitza Stark gene: CYP51A1 was added gene: CYP51A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP51A1 was set to Unknown |