Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cataract v0.289 | CYP51A1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CYP51A1 were changed from to Congenital cataract; infantile liver disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.288 | CYP51A1 | Bryony Thompson Publications for gene: CYP51A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.287 | CYP51A1 | Bryony Thompson Marked gene: CYP51A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.287 | CYP51A1 | Bryony Thompson Gene: cyp51a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.287 | CYP51A1 | Bryony Thompson reviewed gene: CYP51A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22935719, 26622071, 27878435, 25148791; Phenotypes: Congenital cataract, infantile liver disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.0 | CYP51A1 |
Zornitza Stark gene: CYP51A1 was added gene: CYP51A1 was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CYP51A1 was set to Unknown |