| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4277 | D2HGDH | Zornitza Stark Marked gene: D2HGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4277 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4277 | D2HGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: D2HGDH were changed from to D-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM# 600721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4276 | D2HGDH | Zornitza Stark Classified gene: D2HGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4276 | D2HGDH | Zornitza Stark Gene: d2hgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4275 | D2HGDH | Zornitza Stark reviewed gene: D2HGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: D-2-hydroxyglutaric aciduria, MIM# 600721; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4256 | D2HGDH |
Chloe Stutterd gene: D2HGDH was added gene: D2HGDH was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: D2HGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Review for gene: D2HGDH was set to GREEN Added comment: Antenatal features: macrocephaly, enlarged cerebral ventricles, micrognathia Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||