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| Motor Neurone Disease v0.193 | DAO | Bryony Thompson Marked gene: DAO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.193 | DAO | Bryony Thompson Gene: dao has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Classified gene: DAO as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Refuted gene-disease validity assessment by ClinGen ALS spectrum disorders GCEP - 21/04/2022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Gene: dao has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Classified gene: DAO as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Refuted gene-disease vailidity assessment by ClinGen ALS spectrum disorders GCEP - 21/04/2022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.176 | DAO | Bryony Thompson Gene: dao has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.21 | DAO |
Bryony Thompson gene: DAO was added gene: DAO was added to Motor Neuron Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DAO was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DAO were set to 29274788; 29895397; 20368421; 29194436 Phenotypes for gene: DAO were set to Amyotrophic Lateral Sclerosis Review for gene: DAO was set to RED Added comment: Many mouse models, but reported variant in a case is R199W, which has gnomAD AF higher than expected for a dominant ALS gene. No compelling evidence in human cases. Sources: Expert list |
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