Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.13895 | DCTN1 | Zornitza Stark Marked gene: DCTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13895 | DCTN1 | Zornitza Stark Gene: dctn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13895 | DCTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DCTN1 were changed from to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB, MIM# 607641; MONDO:0011879; Perry syndrome, MIM# 168605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13894 | DCTN1 | Zornitza Stark Publications for gene: DCTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13893 | DCTN1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DCTN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13892 | DCTN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: DCTN1: Changed phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VIIB, MIM# 607641, MONDO:0011879, Perry syndrome, MIM# 168605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6148 | DCT | Zornitza Stark Marked gene: DCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6148 | DCT | Zornitza Stark Gene: dct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6148 | DCT | Zornitza Stark Classified gene: DCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6148 | DCT | Zornitza Stark Gene: dct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6147 | DCT |
Zornitza Stark gene: DCT was added gene: DCT was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DCT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DCT were set to 33100333 Phenotypes for gene: DCT were set to Oculocutaneous albinism, type VIII, MIM# 619165 Review for gene: DCT was set to GREEN Added comment: Two unrelated families reported. Functional data including mouse model. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | DCTN1 |
Zornitza Stark gene: DCTN1 was added gene: DCTN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DCTN1 was set to Unknown |