| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.822 | DDR2 | Zornitza Stark Marked gene: DDR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.822 | DDR2 | Zornitza Stark Gene: ddr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.822 | DDR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDR2 were changed from SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA SHORT LIMB-HAND TYPE to Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.821 | DDR2 | Zornitza Stark Publications for gene: DDR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.820 | DDR2 | Zornitza Stark changed review comment from: ID is not really a feature of either condition association with this gene.; to: Severe perinatal onset skeletal dysplasia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.820 | DDR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: DDR2: Changed rating: GREEN; Changed publications: 19110212, 20223752; Changed phenotypes: Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, MIM#271665, AR; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DDR2 |
Zornitza Stark gene: DDR2 was added gene: DDR2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DDR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DDR2 were set to SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA SHORT LIMB-HAND TYPE |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||