| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Glaucoma congenital v1.3 | DDX58 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX58 were set to 25620203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.2 | DDX58 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DDX58 was changed from None to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.1 | DDX58 | Zornitza Stark Classified gene: DDX58 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.1 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v1.0 | DDX58 | Arina Puzriakova reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 25620203, 30574673, 33495304; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, OMIM:616298; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Marked gene: DDX58 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Classified gene: DDX58 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.42 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Glaucoma congenital v0.41 | DDX58 |
Zornitza Stark gene: DDX58 was added gene: DDX58 was added to Glaucoma congenital. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DDX58 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DDX58 were set to 25620203 Phenotypes for gene: DDX58 were set to Singleton-Merten syndrome 2, MIM# 616298 Review for gene: DDX58 was set to AMBER Added comment: At least two families reported where glaucoma was a feature of the presenting phenotype. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||