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| Mendeliome v0.6225 | DDX58 | Zornitza Stark edited their review of gene: DDX58: Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6225 | DDX58 | Zornitza Stark edited their review of gene: DDX58: Changed publications: 25620203, 30574673, 33495304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6225 | DDX58 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX58 were set to 25620203; 33495304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6224 | DDX58 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DDX58 was changed from Other to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6223 | DDX58 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX58 were set to 25620203 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6222 | DDX58 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DDX58 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6221 | DDX58 | Zornitza Stark edited their review of gene: DDX58: Added comment: Prasov et al. 2021 (PMID: 33495304) - A heterozygous DDX58 variant (c.1529A>T) was identified in 5 individuals from 2 unrelated families from different ethnic backgrounds. Phenotypes varied with some being severely affected by systemic features and others solely with glaucoma.Functional analysis demonstrated the variant confers a dominant gain-of-function effect on interferon activity.; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed publications: 25620203, 33495304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3638 | DDX58 | Zornitza Stark Marked gene: DDX58 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3638 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3638 | DDX58 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDX58 were changed from to Singleton-Merten syndrome 2, MIM# 616298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3637 | DDX58 | Zornitza Stark Publications for gene: DDX58 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3636 | DDX58 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DDX58 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3635 | DDX58 | Zornitza Stark changed review comment from: Singleton-Merten syndrome-2 is characterized by variable expression of glaucoma, aortic calcification, and skeletal abnormalities, without dental anomalies.; to: Singleton-Merten syndrome-2 is characterized by variable expression of glaucoma, aortic calcification, and skeletal abnormalities, without dental anomalies. At least 3 families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3635 | DDX58 | Zornitza Stark reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620203; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, MIM# 616298; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DDX58 |
Zornitza Stark gene: DDX58 was added gene: DDX58 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DDX58 was set to Unknown |
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