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| Fetal anomalies v1.229 | DISP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DISP1 were changed from Holoprosencephaly, MONDO:0016296 to Holoprosencephaly (MONDO:0016296), DISP1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.228 | DISP1 | Zornitza Stark Publications for gene: DISP1 were set to 27363716; 19184110; 26748417; 23542665 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.227 | DISP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DISP1 was changed from Other to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.226 | DISP1 | Zornitza Stark Classified gene: DISP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.226 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v1.225 | DISP1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: DISP1: Added comment: PMID: 38529886 25 individuals from 20 unrelated families with a phenotype associated with mild holoprosencephaly (HPE). A total of 23 different variants were identified in DISP1 (missense, frameshift and nonsense). 14 heterozygous individuals , 5 compound heterozygous individuals, 6 homozygous individuals (5 of the individuals were from 3 unrelated consanguineous families). HPE phenotype was also seen prenatally as one of the reported monoallelic individuals was a fetus at 20+6 GW prior to passing due to MTP.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 19184110, 26748417, 23542665, 38529886; Changed phenotypes: Holoprosencephaly (MONDO:0016296), DISP1-related; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Fetal anomalies v0.2282 | DISP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DISP1 were changed from Holoprosencephaly to Holoprosencephaly, MONDO:0016296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2281 | DISP1 | Zornitza Stark Marked gene: DISP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2281 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2281 | DISP1 | Zornitza Stark Publications for gene: DISP1 were set to 27363716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2280 | DISP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DISP1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2279 | DISP1 | Zornitza Stark Classified gene: DISP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2279 | DISP1 | Zornitza Stark Gene: disp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | DISP1 |
Zornitza Stark gene: DISP1 was added gene: DISP1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DISP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: DISP1 were set to 27363716 Phenotypes for gene: DISP1 were set to Holoprosencephaly |
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