| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Paroxysmal Dyskinesia v0.15 | DLAT | Zornitza Stark Marked gene: DLAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.15 | DLAT | Zornitza Stark Gene: dlat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.15 | DLAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DLAT were changed from to Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, MIM# 245348; Episodic dystonia (Exercise induced or without clear trigger) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.14 | DLAT | Zornitza Stark Publications for gene: DLAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.13 | DLAT | Zornitza Stark Classified gene: DLAT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.13 | DLAT | Zornitza Stark Gene: dlat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.12 | DLAT | Zornitza Stark reviewed gene: DLAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20022530, 29093066; Phenotypes: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, MIM# 245348, Episodic dystonia (Exercise induced or without clear trigger); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.10 | DLAT | Eunice Chan edited their review of gene: DLAT: Changed publications: McWilliam et al. 2010. Eur J Paediatr Neurol 14(4):349-53 (PMID: 2002, 2530), Friedman J et al. 2017. Neurology 89: 2297-2298 (PMID:; Changed phenotypes: Episodic dystonia (Exercise induced or without clear trigger) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.10 | DLAT |
Eunice Chan gene: DLAT was added gene: DLAT was added to Paroxysmal Dyskinesia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DLAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added comment: Also known as pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||