| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | DLD | Tommy Li Added phenotypes Maple syrup urine disease, type III, MIM#246900 for gene: DLD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.539 | DLD | Zornitza Stark Marked gene: DLD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.539 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.539 | DLD | Zornitza Stark Classified gene: DLD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.539 | DLD | Zornitza Stark Gene: dld has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.538 | DLD | Zornitza Stark reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency MIM#246900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | DLD | John Christodoulou reviewed gene: DLD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: neuroregresson, lactic acidosis, dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | DLD |
Zornitza Stark gene: DLD was added gene: DLD was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DLD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: DLD were set to Maple syrup urine disease, type III, MIM#246900 |
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