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Fetal anomalies v0.875 | DMPK | Zornitza Stark Marked gene: DMPK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.875 | DMPK | Zornitza Stark Gene: dmpk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.875 | DMPK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DMPK were changed from DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1 to Myotonic dystrophy 1, MIM#160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.874 | DMPK | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DMPK was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.873 | DMPK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.872 | DMPK | Zornitza Stark changed review comment from: Intellectual disability is a feature of the congenital form of this triplet expansion disorder.; to: Triplet expansion disorder, severe perinatal form. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.872 | DMPK | Zornitza Stark Tag STR tag was added to gene: DMPK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | DMPK |
Zornitza Stark gene: DMPK was added gene: DMPK was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DMPK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: DMPK were set to DYSTROPHIA MYOTONICA TYPE 1 |