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| Heterotaxy v0.137 | DNAH11 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.137 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.137 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.136 | DNAH11 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.135 | DNAH11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAH11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.134 | DNAH11 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12142464, 18022865, 22102620, 32633470, 31879361, 31765523, 31040315; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.85 | DNAH1 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.85 | DNAH1 | Zornitza Stark Gene: dnah1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.85 | DNAH1 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.85 | DNAH1 | Zornitza Stark Gene: dnah1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Heterotaxy v0.75 | DNAH1 |
Elena Savva gene: DNAH1 was added gene: DNAH1 was added to Heterotaxy. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DNAH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH1 were set to PMID: 25927852; 24360805 Phenotypes for gene: DNAH1 were set to ?Ciliary dyskinesia, primary, 37 617577 Review for gene: DNAH1 was set to RED Added comment: PMID: 25927852 - 2 homozygous siblings with a missense variant and PCD. Proband had situs invertus, sibling details unavailable. PMID: 24360805 - 7 patients (4 different variants) with homozygous variants and infertility due to defective sperm. No mention of patients and situs inversus "Apart from infertility, none of the 20 individuals declared suffering from any of the principal PCD symptoms" Summary: single report but emerging gene with limited reports Sources: Expert list |
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| Heterotaxy v0.0 | DNAH11 |
Zornitza Stark gene: DNAH11 was added gene: DNAH11 was added to Heterotaxy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAH11 was set to Unknown |
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