| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Congenital Heart Defect v0.138 | DNAH11 | Zornitza Stark Marked gene: DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.138 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.138 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from Congenital heart diseases; heterotaxy to Congenital heart diseases; Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM# 611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.137 | DNAH11 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAH11 were set to PMID: 31040315; 32633470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.136 | DNAH11 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.136 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.135 | DNAH11 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM# 611884; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.135 | DNAH11 |
Daniel Flanagan gene: DNAH11 was added gene: DNAH11 was added to Congenital Heart Defect. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH11 were set to PMID: 31040315; 32633470 Phenotypes for gene: DNAH11 were set to Congenital heart diseases; heterotaxy Review for gene: DNAH11 was set to GREEN Added comment: Compound het DNAH11 variants reported in 7 families with congenital heart diseases and heterotaxy. Biallelic DNAH11 variants commonly reported in patients with primary ciliary dyskinesia. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||