| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1312 | DNAJB2 | Elena Savva Phenotypes for gene: DNAJB2 were changed from Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5, MIM# 614881; MONDO:0014866 to Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 5 (MIM#614881) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1311 | DNAJB2 | Lauren Rogers reviewed gene: DNAJB2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 5 (MIM#614881); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7675 | DNAJB2 | Zornitza Stark Marked gene: DNAJB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7675 | DNAJB2 | Zornitza Stark Gene: dnajb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7675 | DNAJB2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJB2 were changed from to Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5, MIM# 614881; MONDO:0014866 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7674 | DNAJB2 | Zornitza Stark Publications for gene: DNAJB2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7673 | DNAJB2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DNAJB2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7672 | DNAJB2 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522442, 25274842, 33369814, 22522442; Phenotypes: Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 5, MIM# 614881, MONDO:0014866; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | DNAJB2 |
Zornitza Stark gene: DNAJB2 was added gene: DNAJB2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DNAJB2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||