| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | DNAJB6 | Tommy Li Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 MIM#603511 for gene: DNAJB6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | DNAJB6 | Zornitza Stark Classified gene: DNAJB6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | DNAJB6 | Zornitza Stark Gene: dnajb6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | DNAJB6 | Zornitza Stark edited their review of gene: DNAJB6: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.886 | DNAJB6 | Zornitza Stark Marked gene: DNAJB6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.886 | DNAJB6 | Zornitza Stark Gene: dnajb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.886 | DNAJB6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJB6 were changed from Muscular dystrophy, limb girdle to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 MIM#603511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.885 | DNAJB6 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJB6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 MIM#603511; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | DNAJB6 |
Zornitza Stark gene: DNAJB6 was added gene: DNAJB6 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: DNAJB6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: DNAJB6 were set to Muscular dystrophy, limb girdle |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||