Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hydrops fetalis v0.286 | DOK7 | Zornitza Stark Publications for gene: DOK7 were set to 31880392; 19261599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.285 | DOK7 | Zornitza Stark Classified gene: DOK7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.285 | DOK7 | Zornitza Stark Gene: dok7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.284 | DOK7 | Zornitza Stark edited their review of gene: DOK7: Added comment: Upgrade to Green with additional families published (founder variant).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31880392, 19261599, 34132406 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.284 | DOK7 | Di Milnes reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34132406; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.284 | DOK7 | Di Milnes Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.284 | DOK7 |
Di Milnes changed review comment from: Homozygous pathogenic variant NM_173660.5:c.439delG recurrent NIHF in four consanguineous families NIHF as part of the presentation of FADS; to: Homozygous pathogenic variant NM_173660.5:c.439delG recurrent NIHF in four consanguineous families NIHF as part of the presentation of FADS PMID didn't save the last digit - 34132406 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.284 | DOK7 | Di Milnes reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 3413240; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.63 | DOK7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389 to Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.62 | DOK7 | Zornitza Stark Marked gene: DOK7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.62 | DOK7 | Zornitza Stark Gene: dok7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.62 | DOK7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOK7 were changed from Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389 to Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.62 | DOK7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOK7 were changed from to Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.61 | DOK7 | Zornitza Stark Publications for gene: DOK7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.60 | DOK7 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DOK7 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.59 | DOK7 | Zornitza Stark Classified gene: DOK7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.59 | DOK7 | Zornitza Stark Gene: dok7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.58 | DOK7 | Zornitza Stark reviewed gene: DOK7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31880392, 19261599; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 3, MIM# 618389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.0 | DOK7 |
Zornitza Stark gene: DOK7 was added gene: DOK7 was added to Hydrops fetalis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: DOK7 was set to Unknown |