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Fetal anomalies v0.1076 | DOLK | Zornitza Stark Marked gene: DOLK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1076 | DOLK | Zornitza Stark Gene: dolk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1076 | DOLK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DOLK were changed from CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION to DK1-CDG, MONDO:0012556; Congenital disorder of glycosylation, type Im, MIM# 610768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1075 | DOLK | Zornitza Stark Publications for gene: DOLK were set to 28816422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1074 | DOLK | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: DOLK was changed from Other to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1073 | DOLK | Zornitza Stark Classified gene: DOLK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1073 | DOLK | Zornitza Stark Gene: dolk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.1072 | DOLK | Zornitza Stark edited their review of gene: DOLK: Added comment: Microcephaly is acquired, and DCM described in early childhood. Typical presentation is with seizures and hypotonia.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | DOLK |
Zornitza Stark gene: DOLK was added gene: DOLK was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: DOLK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DOLK were set to 28816422 Phenotypes for gene: DOLK were set to CONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION Mode of pathogenicity for gene: DOLK was set to Other |