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| Deafness_IsolatedAndComplex v0.358 | DSPP | Zornitza Stark Marked gene: DSPP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.358 | DSPP | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Three families altogether, two with the same variant, V18F. One with isolated deafness, two with dental phenotype as well as deafness. Some functional data to support impact on protein. Mouse model has dental phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.358 | DSPP | Zornitza Stark Gene: dspp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.358 | DSPP | Zornitza Stark Publications for gene: DSPP were set to 29741433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.357 | DSPP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSPP were changed from Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, MIM# 605594 to Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, MIM# 605594 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.356 | DSPP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSPP were changed from to Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, MIM# 605594 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.356 | DSPP | Zornitza Stark Publications for gene: DSPP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.355 | DSPP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSPP was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.354 | DSPP | Zornitza Stark Classified gene: DSPP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.354 | DSPP | Zornitza Stark Gene: dspp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.353 | DSPP | Lilian Downie reviewed gene: DSPP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29741433; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Deafness_IsolatedAndComplex v0.0 | DSPP |
Zornitza Stark gene: DSPP was added gene: DSPP was added to Deafness_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Deafness Flagship Mode of inheritance for gene: DSPP was set to Unknown |
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