| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.124 | DSTYK |
Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: DSTYK. Tag founder tag was added to gene: DSTYK. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.124 | DSTYK | Zornitza Stark Marked gene: DSTYK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.124 | DSTYK | Zornitza Stark Gene: dstyk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.124 | DSTYK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DSTYK were changed from Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805, AD; Spastic paraplegia 23, 270750; Spastic paraplegia 23, 270750, AR to Spastic paraplegia 23, MIM#270750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.123 | DSTYK | Zornitza Stark Publications for gene: DSTYK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.122 | DSTYK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: DSTYK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.121 | DSTYK | Zornitza Stark Classified gene: DSTYK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.121 | DSTYK | Zornitza Stark Gene: dstyk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.120 | DSTYK | Zornitza Stark reviewed gene: DSTYK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28157540, 23862974; Phenotypes: Spastic paraplegia 23, MIM# 270750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.0 | DSTYK |
Bryony Thompson gene: DSTYK was added gene: DSTYK was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: DSTYK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: DSTYK were set to Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, 610805, AD; Spastic paraplegia 23, 270750; Spastic paraplegia 23, 270750, AR |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||