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| Mendeliome v0.13823 | DTYMK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DTYMK were changed from Intellectual disability; microcephaly to Neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly (MIM# 619847) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13822 | DTYMK | Zornitza Stark Publications for gene: DTYMK were set to 31271740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13821 | DTYMK | Zornitza Stark Classified gene: DTYMK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13821 | DTYMK | Zornitza Stark Gene: dtymk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13799 | DTYMK | Daniel Flanagan reviewed gene: DTYMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34918187, 31271740; Phenotypes: Neurodegeneration, childhood-onset, with progressive microcephaly (MIM# 619847); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.262 | DTYMK | Zornitza Stark Marked gene: DTYMK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.262 | DTYMK | Zornitza Stark Gene: dtymk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.262 | DTYMK |
Zornitza Stark gene: DTYMK was added gene: DTYMK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DTYMK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DTYMK were set to 31271740 Phenotypes for gene: DTYMK were set to Intellectual disability; microcephaly Review for gene: DTYMK was set to RED Added comment: Single family, two affected sibs with compound het variants reported. Sources: Literature |
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