| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.6206 | DUOXA1 | Zornitza Stark Marked gene: DUOXA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6206 | DUOXA1 | Zornitza Stark Gene: duoxa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6206 | DUOXA1 | Zornitza Stark Classified gene: DUOXA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6206 | DUOXA1 | Zornitza Stark Gene: duoxa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6205 | DUOXA1 |
Zornitza Stark gene: DUOXA1 was added gene: DUOXA1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: DUOXA1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DUOXA1 were set to 29650690 Phenotypes for gene: DUOXA1 were set to congenital hypothyroidism, No OMIM # Review for gene: DUOXA1 was set to AMBER Added comment: 12 cases, but digenic model with variants in other genes Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||