Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v1.1111 | ECEL1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: ECEL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30131190, 37010288; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 5D, OMIM:615065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5611 | ECEL1P2 | Zornitza Stark Marked gene: ECEL1P2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5611 | ECEL1P2 | Zornitza Stark Gene: ecel1p2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5611 | ECEL1P2 | Zornitza Stark Classified gene: ECEL1P2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5611 | ECEL1P2 | Zornitza Stark Gene: ecel1p2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5610 | ECEL1P2 | Zornitza Stark reviewed gene: ECEL1P2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5275 | ECEL1 | Zornitza Stark Marked gene: ECEL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5275 | ECEL1 | Zornitza Stark Gene: ecel1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5275 | ECEL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ECEL1 were changed from to Arthrogryposis, distal, type 5D, MIM# 615065 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5274 | ECEL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ECEL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5273 | ECEL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ECEL1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5272 | ECEL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ECEL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23261301, 23236030, 25099528, 24782201; Phenotypes: Arthrogryposis, distal, type 5D, MIM# 615065; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ECEL1P2 |
Zornitza Stark gene: ECEL1P2 was added gene: ECEL1P2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ECEL1P2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ECEL1 |
Zornitza Stark gene: ECEL1 was added gene: ECEL1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ECEL1 was set to Unknown |