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| Mitochondrial disease v0.711 | ECHS1 | Bryony Thompson Marked gene: ECHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.711 | ECHS1 | Bryony Thompson Gene: echs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.711 | ECHS1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ECHS1 were changed from to Leigh syndrome MONDO:0009723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.710 | ECHS1 | Bryony Thompson Publications for gene: ECHS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.709 | ECHS1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ECHS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.708 | ECHS1 | Bryony Thompson reviewed gene: ECHS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26000322, 25393721, 25125611, 28409271, 29575569, 28755360, 26099313; Phenotypes: Leigh syndrome MONDO:0009723; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.0 | ECHS1 |
Zornitza Stark gene: ECHS1 was added gene: ECHS1 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ECHS1 was set to Unknown |
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