Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Desmosomal disorders v0.21 | EDARADD | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EDARADD were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.20 | EDARADD | Bryony Thompson Publications for gene: EDARADD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.19 | EDARADD | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EDARADD was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.18 | EDAR | Bryony Thompson Marked gene: EDAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.18 | EDAR | Bryony Thompson Gene: edar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.18 | EDAR | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EDAR were changed from to autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0015884; autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia MONDO:0016619 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.17 | EDAR | Bryony Thompson Publications for gene: EDAR were set to 10431241; 20301291; 16435307; 20979233; 23401279; 18384562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.17 | EDAR | Bryony Thompson Publications for gene: EDAR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.16 | EDAR | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EDAR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.15 | EDA | Bryony Thompson Marked gene: EDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.15 | EDA | Bryony Thompson Gene: eda has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.15 | EDA | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EDA were changed from to Ectodermal dysplasia 1, hypohidrotic, X-linked MIM#305100; Tooth agenesis, selective, X-linked 1 MIM#313500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.14 | EDA | Bryony Thompson Publications for gene: EDA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.13 | EDA | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EDA was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.0 | EDARADD |
Zornitza Stark gene: EDARADD was added gene: EDARADD was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDARADD was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.0 | EDAR |
Zornitza Stark gene: EDAR was added gene: EDAR was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDAR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Desmosomal disorders v0.0 | EDA |
Zornitza Stark gene: EDA was added gene: EDA was added to Desmosomal disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EDA was set to Unknown |