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| Mendeliome v1.1686 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276; Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; EFEMP1-related connective tissue disorder to Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; Cutis laxa, autosomal recessive, type ID, MIM# 620780; Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1685 | EFEMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFEMP1: Changed phenotypes: Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600, Cutis laxa, autosomal recessive, type ID, MIM# 620780, Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1610 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276; Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; EFEMP1-related connective tissue disorder to Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276; Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; EFEMP1-related connective tissue disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1609 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; EFEMP1-related connective tissue disorder to Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276; Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; EFEMP1-related connective tissue disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1608 | EFEMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFEMP1: Changed phenotypes: Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600, EFEMP1-related connective tissue disorder, Glaucoma 1, open angle, H, MIM# 611276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13784 | EFEMP1 | Alison Yeung reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34923728; Phenotypes: Juvenile-onset open angle glaucoma, MONDO:0020367, EFEMP1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7389 | EFEMP1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP1 were set to 32006683; 31792352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7388 | EFEMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFEMP1: Added comment: PMID 33807164: third unrelated family reported with CTD phenotype, single affected individual with bi-alllelic LoF variant, cutis laxa and multiple herniations.; Changed publications: 32006683, 31792352, 33807164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2970 | EFEMP1 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2970 | EFEMP1 | Zornitza Stark Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2970 | EFEMP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP1 were changed from to Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600; EFEMP1-related connective tissue disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2969 | EFEMP1 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2968 | EFEMP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFEMP1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2966 | EFEMP1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFEMP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32006683, 31792352; Phenotypes: Doyne honeycomb degeneration of retina, MIM# 126600, EFEMP1-related connective tissue disorder; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EFEMP1 |
Zornitza Stark gene: EFEMP1 was added gene: EFEMP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFEMP1 was set to Unknown |
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