Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | EFL1 | Tommy Li Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome 2, MIM# 617941 for gene: EFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | EFL1 | Zornitza Stark Tag gastrointestinal tag was added to gene: EFL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.900 | EFL1 | Zornitza Stark Marked gene: EFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.900 | EFL1 | Zornitza Stark Gene: efl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.900 | EFL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFL1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.900 | EFL1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFL1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome 2, MIM# 617941; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EFL1 |
Zornitza Stark gene: EFL1 was added gene: EFL1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EFL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EFL1 were set to Shwachman-Diamond syndrome 2, MIM# 617941 |