| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v0.117 | EFNB1 | Zornitza Stark Marked gene: EFNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.117 | EFNB1 | Zornitza Stark Gene: efnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.117 | EFNB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFNB1 were changed from Craniofrontonasal dysplasia, 304110 (3) to Craniofrontonasal dysplasia (MIM#304110) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.116 | EFNB1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: EFNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.116 | EFNB1 | Zornitza Stark reviewed gene: EFNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniofrontonasal dysplasia (MIM#304110); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.45 | EFNB1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: EFNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.40 | EFNB1 | Crystle Lee reviewed gene: EFNB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniofrontonasal dysplasia (MIM#304110); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | EFNB1 |
Zornitza Stark gene: EFNB1 was added gene: EFNB1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EFNB1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EFNB1 were set to Craniofrontonasal dysplasia, 304110 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||