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| Mendeliome v0.12339 | EIF2B4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EIF2B4 were changed from leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380; ataxia; spasticity; optic atrophy; primary ovarian failure to Leukoencephalopathy with vanishing white matter, MIM# 603896; leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380; ataxia; spasticity; optic atrophy; primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12316 | EIF2B4 | Bryony Thompson Marked gene: EIF2B4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12316 | EIF2B4 | Bryony Thompson Gene: eif2b4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12314 | EIF2B4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EIF2B4 were changed from to leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380; ataxia; spasticity; optic atrophy; primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12313 | EIF2B4 | Bryony Thompson Publications for gene: EIF2B4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12312 | EIF2B4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EIF2B4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12311 | EIF2B4 | Bryony Thompson reviewed gene: EIF2B4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11835386, 12707859, 18263758, 25843247, 25761052, 30014503; Phenotypes: leukoencephalopathy with vanishing white matter MONDO:0011380; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12311 | EIF2B4 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EIF2B4 |
Zornitza Stark gene: EIF2B4 was added gene: EIF2B4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EIF2B4 was set to Unknown |
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