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| Mendeliome v1.1710 | ELANE | Zornitza Stark Publications for gene: ELANE were set to 19036076 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1709 | ELANE | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ELANE was changed from Other to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1708 | ELANE | Zornitza Stark edited their review of gene: ELANE: Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1328 | ELANE | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: ELANE was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1327 | ELANE | Michelle Torres reviewed gene: ELANE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33968054, 3124897; Phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 1, autosomal dominant, MIM# 202700, Neutropaenia, cyclic, MIM# 162800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8507 | ELANE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELANE were changed from Neutropaenia, severe congenital 1, autosomal dominant, MIM# 202700 to Neutropaenia, severe congenital 1, autosomal dominant, MIM# 202700; Neutropaenia, cyclic, MIM# 162800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8506 | ELANE | Zornitza Stark edited their review of gene: ELANE: Changed phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 1, autosomal dominant, MIM# 202700, Neutropaenia, cyclic, MIM# 162800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8032 | ELANE | Zornitza Stark Marked gene: ELANE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8032 | ELANE | Zornitza Stark Gene: elane has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8032 | ELANE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELANE were changed from to Neutropaenia, severe congenital 1, autosomal dominant, MIM# 202700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8031 | ELANE | Zornitza Stark Publications for gene: ELANE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8030 | ELANE | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ELANE was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8029 | ELANE | Zornitza Stark reviewed gene: ELANE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19036076; Phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 1, autosomal dominant, MIM# 202700; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ELANE |
Zornitza Stark gene: ELANE was added gene: ELANE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ELANE was set to Unknown |
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