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Mendeliome v0.12397 | ELOVL4 | Bryony Thompson Marked gene: ELOVL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12397 | ELOVL4 | Bryony Thompson Gene: elovl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12396 | ELOVL4 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ELOVL4 were changed from to congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome MONDO:0013760; spinocerebellar ataxia type 34 MONDO:0007574; Stargardt disease MONDO:0019353 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12394 | ELOVL4 | Bryony Thompson Publications for gene: ELOVL4 were set to 11138005; 15028284; 11726641; 17208947; 22100072; 24566826; 34227061; 24571530; 26010696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12393 | ELOVL4 | Bryony Thompson Publications for gene: ELOVL4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12391 | ELOVL4 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ELOVL4 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12390 | ELOVL4 | Bryony Thompson reviewed gene: ELOVL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11138005, 15028284, 11726641, 17208947, 22100072, 24566826, 34227061, 24571530, 26010696; Phenotypes: congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome MONDO:0013760, spinocerebellar ataxia type 34 MONDO:0007574, Stargardt disease MONDO:0019353; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ELOVL4 |
Zornitza Stark gene: ELOVL4 was added gene: ELOVL4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ELOVL4 was set to Unknown |