| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | EMD | Tommy Li Added phenotypes Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked MIM#310300 for gene: EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1051 | EMD | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: EMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.912 | EMD | Zornitza Stark Marked gene: EMD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.912 | EMD | Zornitza Stark Gene: emd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.912 | EMD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EMD were changed from Muscular dystrophy, Emery-Dreifuss to Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked MIM#310300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.911 | EMD | Zornitza Stark Classified gene: EMD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.911 | EMD | Zornitza Stark Gene: emd has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.910 | EMD | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: EMD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.910 | EMD | Zornitza Stark reviewed gene: EMD: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, X-linked MIM#310300; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EMD |
Zornitza Stark gene: EMD was added gene: EMD was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EMD was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: EMD were set to Muscular dystrophy, Emery-Dreifuss |
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