Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.12404 | EMP2 | Bryony Thompson Marked gene: EMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12404 | EMP2 | Bryony Thompson Gene: emp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12404 | EMP2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EMP2 were changed from to nephrotic syndrome, type 10 MONDO:0014373 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12403 | EMP2 | Bryony Thompson Publications for gene: EMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12402 | EMP2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EMP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12401 | EMP2 | Bryony Thompson Classified gene: EMP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12401 | EMP2 | Bryony Thompson Gene: emp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12400 | EMP2 | Bryony Thompson reviewed gene: EMP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24814193, 31508419; Phenotypes: nephrotic syndrome, type 10 MONDO:0014373; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9619 | EFEMP2 | Zornitza Stark Marked gene: EFEMP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9619 | EFEMP2 | Zornitza Stark Gene: efemp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9619 | EFEMP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EFEMP2 were changed from to Autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B), MIM# 614437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9618 | EFEMP2 | Zornitza Stark Publications for gene: EFEMP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9617 | EFEMP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9616 | EFEMP2 | Zornitza Stark reviewed gene: EFEMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30140196, 23532871, 31548410, 19664000; Phenotypes: Autosomal recessive cutis laxa type 1B (ARCL1B), MIM# 614437; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | EMP2 |
Zornitza Stark gene: EMP2 was added gene: EMP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EMP2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | EFEMP2 |
Zornitza Stark gene: EFEMP2 was added gene: EFEMP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EFEMP2 was set to Unknown |