| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.13444 | ENTPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ENTPD1 were set to 24482476; 30652007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13443 | ENTPD1 | Zornitza Stark commented on gene: ENTPD1: PMID 35471564: 27 individuals from 17 families published, expanding the phenotype to a complex neurodevelopmental disorder characterised by ID, white matter abnormalities and spastic paraplegia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13443 | ENTPD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ENTPD1: Changed publications: 24482476, 30652007, 35471564 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6696 | ENTPD1 | Zornitza Stark Marked gene: ENTPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6696 | ENTPD1 | Zornitza Stark Gene: entpd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6696 | ENTPD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENTPD1 were changed from to Spastic paraplegia 64, autosomal recessive MIM#615683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6695 | ENTPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ENTPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6694 | ENTPD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ENTPD1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6693 | ENTPD1 | Zornitza Stark reviewed gene: ENTPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476, 30652007; Phenotypes: Spastic paraplegia 64, autosomal recessive MIM#615683; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ENTPD1 |
Zornitza Stark gene: ENTPD1 was added gene: ENTPD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ENTPD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||