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| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.26 | ENTPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ENTPD1 were set to 24482476; 30652007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v1.25 | ENTPD1 | Shekeeb Mohammad reviewed gene: ENTPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35471564; Phenotypes: spastic paraplegia, intellectual disability, white matter abnormalities on MRI; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.181 | ENTPD1 | Zornitza Stark Marked gene: ENTPD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.181 | ENTPD1 | Zornitza Stark Gene: entpd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.181 | ENTPD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ENTPD1 were changed from Spasticparaplegia 64, 615683 to Spastic paraplegia 64, autosomal recessive MIM#615683 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.180 | ENTPD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ENTPD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.65 | ENTPD1 | Bryony Thompson reviewed gene: ENTPD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476, 30652007; Phenotypes: Spastic paraplegia 64, autosomal recessive MIM#615683; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric v0.0 | ENTPD1 |
Bryony Thompson gene: ENTPD1 was added gene: ENTPD1 was added to Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: ENTPD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ENTPD1 were set to Spasticparaplegia 64, 615683 |
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