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| Mendeliome v0.9255 | EPAS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPAS1 were changed from Familial erythrocytosis (MIM#4611783), AD to Familial erythrocytosis (MIM#611783), AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6494 | EPAS1 | Seb Lunke Marked gene: EPAS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6494 | EPAS1 | Seb Lunke Gene: epas1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6494 | EPAS1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: EPAS1 were changed from to Familial erythrocytosis (MIM#4611783), AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6493 | EPAS1 | Seb Lunke Publications for gene: EPAS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6490 | EPAS1 | Seb Lunke Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Gain-of-function | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6490 | EPAS1 | Seb Lunke Mode of pathogenicity for gene: EPAS1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6488 | EPAS1 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: EPAS1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6485 | EPAS1 | Teresa Zhao reviewed gene: EPAS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 27292716, 19208626; Phenotypes: Familial erythrocytosis (MIM#4611783), AD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | EPAS1 |
Zornitza Stark gene: EPAS1 was added gene: EPAS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EPAS1 was set to Unknown |
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