Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v1.1317 | EPHA2 | Zornitza Stark Publications for gene: EPHA2 were set to 19005574; 19649315; 19306328; 33671840 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1316 | EPHA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPHA2 were changed from cataract 6 multiple types MONDO:0007288 to cataract 6 multiple types MONDO:0007288; microphthalmia, MONDO:0021129, EPHA2-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1315 | EPHA2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EPHA2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1311 | EPHA2 | Sarah Leigh reviewed gene: EPHA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33671840, 35918037; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.85 | EPHA2 | Elena Savva reviewed gene: EPHA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34638995, 19005574, 19649315, 19306328, 33671840; Phenotypes: Early-Onset Cataract, cataract 6 multiple types MONDO:0007288; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12421 | EPHA2 | Bryony Thompson Marked gene: EPHA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12421 | EPHA2 | Bryony Thompson Gene: epha2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12421 | EPHA2 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EPHA2 were changed from to cataract 6 multiple types MONDO:0007288 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12417 | EPHA2 | Bryony Thompson Publications for gene: EPHA2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12416 | EPHA2 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EPHA2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12415 | EPHA2 | Bryony Thompson reviewed gene: EPHA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19005574, 19649315, 19306328, 33671840; Phenotypes: cataract 6 multiple types MONDO:0007288; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | EPHA2 |
Zornitza Stark gene: EPHA2 was added gene: EPHA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EPHA2 was set to Unknown |