Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mendeliome v0.12426 | EPM2A | Bryony Thompson Marked gene: EPM2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12426 | EPM2A | Bryony Thompson Gene: epm2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12425 | EPM2A | Bryony Thompson Phenotypes for gene: EPM2A were changed from to Lafora disease MONDO:0009697 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12424 | EPM2A | Bryony Thompson Publications for gene: EPM2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12423 | EPM2A | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: EPM2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12422 | EPM2A | Bryony Thompson reviewed gene: EPM2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9771710, 9931343, 11175283, 12019207, 12560877, 14722920; Phenotypes: Lafora disease MONDO:0009697; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | EPM2A |
Zornitza Stark gene: EPM2A was added gene: EPM2A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: EPM2A was set to Unknown |