| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | EPM2A | Tommy Li Added phenotypes Lafora disease MONDO:0009697 for gene: EPM2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.949 | EPM2A | Zornitza Stark Marked gene: EPM2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.949 | EPM2A | Zornitza Stark Gene: epm2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.949 | EPM2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPM2A were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora) to Lafora disease MONDO:0009697 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.948 | EPM2A | Zornitza Stark Classified gene: EPM2A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.948 | EPM2A | Zornitza Stark Gene: epm2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.947 | EPM2A | Zornitza Stark reviewed gene: EPM2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lafora disease MONDO:0009697; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EPM2A |
Zornitza Stark gene: EPM2A was added gene: EPM2A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EPM2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EPM2A were set to Epilepsy, progressive myoclonic 2A (Lafora) |
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