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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | EPS8L2 | Tommy Li Added phenotypes Deafness, MIM#617637 for gene: EPS8L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | EPS8 | Tommy Li Added phenotypes Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102, MIM#600205, MONDO:0014428 for gene: EPS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | EPS8 | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: EPS8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.951 | EPS8L2 | Zornitza Stark Marked gene: EPS8L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.951 | EPS8L2 | Zornitza Stark Gene: eps8l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.951 | EPS8L2 | Zornitza Stark Classified gene: EPS8L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.951 | EPS8L2 | Zornitza Stark Gene: eps8l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.950 | EPS8L2 | Zornitza Stark reviewed gene: EPS8L2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness autosomal recessive 106, MIM# 617637; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.950 | EPS8 | Zornitza Stark Marked gene: EPS8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.950 | EPS8 | Zornitza Stark Gene: eps8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.950 | EPS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EPS8 were changed from deafness MIM#600205 to Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102, MIM#600205, MONDO:0014428 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.949 | EPS8 | Zornitza Stark edited their review of gene: EPS8: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.949 | EPS8 | Zornitza Stark reviewed gene: EPS8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 102, MIM# MONDO:0014428; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EPS8L2 |
Zornitza Stark gene: EPS8L2 was added gene: EPS8L2 was added to gNBS. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EPS8L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EPS8L2 were set to Deafness, MIM#617637 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | EPS8 |
Zornitza Stark gene: EPS8 was added gene: EPS8 was added to gNBS. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EPS8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EPS8 were set to deafness MIM#600205 |
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