| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.48 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from to Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.47 | ERCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.46 | ERCC6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ERCC6 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.45 | ERCC6 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28476236; Phenotypes: Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.0 | ERCC6 |
Zornitza Stark gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Lipodystrophy / Lipoatrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||