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| Growth failure v0.107 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.107 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.107 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from Cockayne syndrome, type B, 133540 to Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, MIM# 214150; MONDO:0008955; Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540; MONDO:0019570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.106 | ERCC6 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association, spectrum of severity.; to: Well established gene-disease association, spectrum of severity. Marked short stature is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.106 | ERCC6 | Zornitza Stark edited their review of gene: ERCC6: Changed phenotypes: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, MIM# 214150, MONDO:0008955, Cockayne syndrome, type B, MIM# 133540, MONDO:0019570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.106 | ERCC6 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.106 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | ERCC6 |
Zornitza Stark gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC6 were set to Cockayne syndrome, type B, 133540 |
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