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| Fetal anomalies v0.3634 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6L2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3634 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Gene: ercc6l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3634 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6L2 were changed from BONE MARROW FAILURE SYNDROME 2 to Bone marrow failure syndrome 2, MIM# 615715 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3633 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6L2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3632 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Classified gene: ERCC6L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3632 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Gene: ercc6l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3631 | ERCC6L2 | Zornitza Stark reviewed gene: ERCC6L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24507776, 27185855; Phenotypes: Bone marrow failure syndrome 2, MIM# 615715; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1319 | ERCC6 | Zornitza Stark Marked gene: ERCC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1319 | ERCC6 | Zornitza Stark Gene: ercc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1319 | ERCC6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ERCC6 were changed from COCKAYNE SYNDROME TYPE B; DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME; CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL SYNDROME TYPE 1; UV-SENSITIVE SYNDROME to Cockayne syndrome, type B, MIM#133540; Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, MIM#214150; De Sanctis-Cacchione syndrome, MIM#278800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1318 | ERCC6 | Zornitza Stark Publications for gene: ERCC6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1264 | ERCC6 | Belinda Chong reviewed gene: ERCC6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301516, 20456449, 9443879, 8566949; Phenotypes: Cockayne syndrome, type B, MIM#133540, Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, MIM#214150, De Sanctis-Cacchione syndrome, MIM#278800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ERCC6L2 |
Zornitza Stark gene: ERCC6L2 was added gene: ERCC6L2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ERCC6L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC6L2 were set to BONE MARROW FAILURE SYNDROME 2 |
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| Fetal anomalies v0.0 | ERCC6 |
Zornitza Stark gene: ERCC6 was added gene: ERCC6 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ERCC6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ERCC6 were set to COCKAYNE SYNDROME TYPE B; DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME; CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL SYNDROME TYPE 1; UV-SENSITIVE SYNDROME |
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