Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v1.343 | ETFDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12789 | ETFDH | Bryony Thompson Marked gene: ETFDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12789 | ETFDH | Bryony Thompson Gene: etfdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12789 | ETFDH | Bryony Thompson Phenotypes for gene: ETFDH were changed from to multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency MONDO:0009282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12788 | ETFDH | Bryony Thompson Publications for gene: ETFDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12544 | ETFDH | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: ETFDH was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12542 | ETFDH | Bryony Thompson reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17412732, 27038534, 19249206, 15710863, 32804429; Phenotypes: multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency MONDO:0009282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ETFDH |
Zornitza Stark gene: ETFDH was added gene: ETFDH was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ETFDH was set to Unknown |