Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Motor Neurone Disease v0.106 | EXOSC8 | Zornitza Stark Marked gene: EXOSC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.106 | EXOSC8 | Zornitza Stark Gene: exosc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.106 | EXOSC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC8 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, MIM# 616081 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.105 | EXOSC8 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.104 | EXOSC8 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: EXOSC8 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.103 | EXOSC8 | Zornitza Stark Classified gene: EXOSC8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.103 | EXOSC8 | Zornitza Stark Gene: exosc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.102 | EXOSC8 | Zornitza Stark changed review comment from: This disorder includes a spinal muscular atrophy component in addition to the PCH, but onset is typically in infancy.; to: This disorder includes a spinal muscular atrophy component in addition to the PCH, but onset is typically in infancy. Gene is included in Hereditary Neuropathy_Complex panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.102 | EXOSC8 | Zornitza Stark edited their review of gene: EXOSC8: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.58 | EXOSC8 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOSC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24989451; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, MIM# 616081; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.15 | EXOSC8 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Motor Neurone Disease v0.0 | EXOSC8 |
Zornitza Stark gene: EXOSC8 was added gene: EXOSC8 was added to Motor neuron disease MND_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Complex Neurology Flagship Mode of inheritance for gene: EXOSC8 was set to Unknown |