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| Hereditary Neuropathy - complex v0.265 | EXOSC8 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.265 | EXOSC8 | Bryony Thompson commented on gene: EXOSC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.265 | EXOSC8 | Bryony Thompson Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.82 | EXOSC8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC8 were changed from dHMN/dSMA; Pontocerebellar hypoplasia, type 1c to dHMN/dSMA; Pontocerebellar hypoplasia, type 1c, MIM# 616081 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.81 | EXOSC8 | Zornitza Stark Publications for gene: EXOSC8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.80 | EXOSC8 | Zornitza Stark Classified gene: EXOSC8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.80 | EXOSC8 | Zornitza Stark Gene: exosc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.79 | EXOSC8 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.79 | EXOSC8 | Zornitza Stark commented on gene: EXOSC8: Panel is both paediatric and adult, condition has an SMA component in addition to the PCH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.79 | EXOSC8 | Zornitza Stark reviewed gene: EXOSC8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24989451; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, MIM# 616081; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.3 | EXOSC8 | Bryony Thompson Marked gene: EXOSC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.3 | EXOSC8 | Bryony Thompson Gene: exosc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.3 | EXOSC8 | Bryony Thompson Classified gene: EXOSC8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.3 | EXOSC8 | Bryony Thompson Gene: exosc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.2 | EXOSC8 | Bryony Thompson reviewed gene: EXOSC8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24989451; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | EXOSC8 |
Bryony Thompson gene: EXOSC8 was added gene: EXOSC8 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: EXOSC8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EXOSC8 were set to dHMN/dSMA; Pontocerebellar hypoplasia, type 1c |
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